تمكّن فريق علماء من تقديم تشخيص وراثي لـ30 مريضًا ظلوا دون تشخيص لسنوات رغم الخضوع لاختبارات سريرية وجينية مكثفة، وذلك بفضل اكتشاف طفرة نادرة في جين FLVCR1 لدى أحد المرضى. وأظهرت الأعراض التي يعاني منها المرضى، والتي تراوحت بين تأخر النمو، تشوهات العظام، والوفاة المبكرة، أن جميعهم يعانون حالات ناتجة عن طفرة في هذا الجين، …

The post تشخيص وراثي لـ 30 حالة مرضية نادرة appeared first on صحيفة المراقب العراقي.