عمان- يمكن أن يؤدي ارتفاع كولسترول الدم العائلي، وهو اضطراب وراثي (ينتقل من الوالد إلى الأبناء)، إلى ارتفاع مستويات الكولسترول الضار LDL.
يعاني ما يقرب من ثلث البالغين الأميركيين من مستويات عالية من الكولسترول الضار منخفض الكثافة (LDL) الذي يدور في دمائهم، مما يضاعف من خطر الإصابة بأمراض القلب مقارنة بالأشخاص الذين لديهم مستويات طبيعية.
ومن المحتمل أن يكون لدى معظم هؤلاء الأشخاص عشرات الطفرات الجينية المختلفة، وكل منها يرفع LDL قليلاً. ومع مرور الوقت -إلى جانب اتباع نظام غذائي أقل من المثالي وعدم ممارسة التمارين الرياضية الكافية- ترتفع مستويات LDL لديهم ببطء.
ولكن.. ماذا عن LDL المرتفع جدا؟
يقول الدكتور أميت في خيرا، طبيب القلب في مستشفى بريجهام والنساء التابع لجامعة هارفارد: "حوالي 5 % من السكان لديهم قيم LDL تبلغ 190 أو أعلى، وخطر الإصابة بأمراض القلب لديهم أعلى بخمس مرات من الأشخاص الذين لديهم LDL شبه مثالي". وفي هذه المجموعة، هناك أقلية مهمة تعاني من فرط كولسترول الدم العائلي (FH)، وهي حالة وراثية تصيب حوالي واحد من كل 250 بالغا.
ما هو فرط كولسترول الدم العائلي؟
يعاني معظم الأشخاص المصابين بفرط كولسترول الدم العائلي من طفرة أو متغير في أحد الجينات الثلاثة المختلفة التي توفر تعليمات تساعد في إزالة الكولسترول الضار من مجرى الدم؛ إذ إن الأشخاص الذين يرثون متغيرا واحدا من أحد الوالدين لديهم فرط كولسترول الدم العائلي متغاير الزيجوت، الذي يمكن أن يتسبب في مستويات الكولسترول الضار تصل إلى 350 ميلليغراما لكل ديسيلتر (مغم/ ديسيلتر).
والأشخاص الذين يرثون متغيرين (واحد من كل والد) لديهم فرط كولسترول الدم العائلي متماثل الزيجوت. هذه الحالة النادرة جدا، التي تصيب حوالي أربعة من كل مليون شخص فقط، يمكن أن تؤدي إلى مستويات الكولسترول الضار وتصل إلى 1000 مغم/ ديسيلتر.
إدارة الكولسترول في الصحة والمرض
إدارة الكولسترول تتضمن معرفة مستويات الكولسترول الصحية وغير الصحية، وتقدم طرقا محددة للحفاظ على الكولسترول في المعدل الطبيعي، وتغطي اختبارات الكولسترول والجينات الوراثية للكولسترول.
ويجب التركيز أيضا على العلاجات القائمة على أحدث الأدلة العلمية، بما في ذلك إيجابيات وسلبيات الستاتينات والأدوية الأخرى، ويقدم معلومات تفصيلية عن المواد الأخرى التي يتم الإعلان عنها لخفض الكولسترول. يمكن أن يساعد التحكم في الكولسترول أيضا في العمل مع طبيبك لتخصيص علاجك.
عرض التحكم في الكولسترول
يمكن أن تتراكم نسبة الكولسترول الضار الزائدة في مجرى الدم في الجلد والأوتار، وهذا هو السبب في أن بعض الأشخاص المصابين بفرط كولسترول الدم العائلي يصابون بعقد صغيرة مملوءة بالكولسترول على جفونهم أو أوتارهم، وخاصة تلك الموجودة على طول ظهر اليدين أو المرفقين أو ظهر الكاحلين (أوتار أخيل). لكن التهديد الأكبر هو تراكم الكولسترول الضار في الشرايين التي تغذي القلب؛ إذ يمكن للأشخاص المصابين بفرط كولسترول الدم العائلي غير المعالج أن يستسلموا لنوبة قلبية في الأربعينات من العمر أو قبل ذلك، ويرجع ذلك على الأرجح إلى التعرض التراكمي لمستويات الكولسترول الضار المرتفعة بدءا من الولادة.
تصنيف مستوى الكولسترول الضار
هذه الأهداف مخصصة للأشخاص الذين لا يعانون من أمراض القلب المعروفة. ويجب على الأشخاص المصابين بأمراض القلب أو المعرضين لخطر الإصابة بها أن يستهدفوا مستوى LDL ويبلغ 70 أو أقل.
وإذا كان أحد أقارب الشخص المقربين -أحد الوالدين أو الأشقاء- يعاني من ارتفاع الكولسترول أو أصيب بنوبة قلبية في سن مبكرة (قبل سن 55