تتسبب الجينات البشرية في مجموعة من الأمراض المختلفة، وهي أمراض تنتج عن وجود جين بعينه في تركيبة الحمض النووي للإنسان وفي بعض الأحيان بسبب غياب جين أو وجوده بشكل مغلوط.